Hẹp đường mật bẩm sinh là sự bất thường trong cấu trúc ống dẫn mật. Sự bất thường có thể từng phần hoặc toàn bộ đường ống dẫn mật từ khi trẻ mới sinh ra.

Khi dịch mật di chuyển chậm sẽ có nguy cơ gây ra sỏi mật hoặc làm tắc nghẽn gây ra ứ mật, vàng mắt, vàng da… Trường hợp bị hẹp đường mật trong gan sẽ nguy hiểm đến sức khỏe trẻ hơn do dịch mật mắc kẹt trong gan dẫn đến tổn thương tế bào gan và không thể hồi phục, từ đó hình thành các mô sẹo gây xơ gan, thậm chí suy gan.

1. Nguyên nhân gây hẹp đường mật bẩm sinh

Nguyên nhân gây ra tình trạng hẹp đường mật bẩm sinh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Một số yếu tố được đưa ra trong đó có thể là do khiếm khuyết trong sự phát triển của ống mật sớm (đặc biệt là những trẻ có thêm những có bất thường khác ngoài hẹp đường mật bẩm sinh) và một số có thể phát sinh trong thời kỳ chu sinh do nguyên nhân bên ngoài như nhiễm virus hepatotropic, reovirus 3 ở gan, nhiễm cytomegalovirus bẩm sinh hoặc nguyên nhân tự miễn dịch.

Ghi nhận cho thấy, một số khiếm khuyết trên gen có thể gây ra hẹp đường mật bẩm sinh. Trong đó có thể kể đến là gen CFC1, FOXA2, CPC1,... Một nghiên cứu ở Trung Quốc cho thấy trẻ sinh ra bị hẹp đường mật bẩm sinh do mẹ mang gen dị hợp tử.

Bất thường trong quá trình phát triển ống dẫn mật: Hệ thống ống dẫn mật của trẻ có thể hình thành không hoàn chỉnh ngay từ khi còn là bào thai, dẫn đến tình trạng hẹp hoặc tắc nghẽn.

Các yếu tố bên ngoài tác động trong giai đoạn bào thai: Một số virus như virus viêm gan, reovirus 3, cytomegalovirus,… hoặc các yếu tố tự miễn có thể gây tổn thương đường mật của thai nhi.

Nói cách khác, bệnh hẹp đường mật bẩm sinh có thể là do các yếu tố di truyền hoặc do tác động của môi trường trong quá trình mang thai.

2. Triệu chứng hẹp đường mật bẩm sinh

Căn cứ vào vị trí hẹp trong hệ thống đường dẫn mật ngoài gan mà hẹp đường mật bẩm sinh phân loại hẹp như sau:

·  Loại 1: Hẹp ống mật chủ.

·  Loại 2: Hẹp lên đến ống gan chung 

·  Loại 3: hẹp đến rốn gan. Hầy hết các trường hợp mắc bệnh sẽ ở loại III này.

Khi bị mắc bệnh hẹp đường mật bẩm sinh sẽ gây ra triệu chứng ứ mật và tích tụ bên trong gan. Khi gan không thể đào thải bilirubin qua các ống dẫn mật và lúc này bilirubin bắt đầu tích tụ trong máu, gây ra các triệu chứng bất thường. Khoảng giữa hai và sáu tuần sau khi sinh các bé sẽ xuất hiện triệu chứng của hẹp đường mật bẩm sinh như:

· Xuất hiện triệu chứng vàng da.

· Tình trạng ngứa ngáy.

· Khi mắc bệnh khả năng hấp thụ các chất dinh dưỡng kém hơn mức bình thường.

· Nước tiểu sẫm màu, phân nhạt và lâu dần bụng sẽ chướng lên.

· Có các triệu chứng tăng huyết áp, xơ gan.

Không điều trị bệnh hẹp đường mật bẩm sinh kịp thời có thể dẫn đến tình trạng suy gan.

3. Hẹp đường mật bẩm sinh có lây không?

Hẹp đường mật bẩm sinh là bệnh không lây nhiễm, bởi nguyên nhân chủ yếu do các yếu tố di truyền và phát triển phôi thai, nên hẹp đường mật bẩm sinh không thể lây.

4. Phòng ngừa hẹp đường mật bẩm sinh

Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn hẹp đường mật bẩm sinh, nhưng mẹ bầu có thể giảm nguy cơ dị tật cho thai nhi bằng các biện pháp sau:

·  Chế độ ăn uống lành mạnh: Đảm bảo cung cấp đầy đủ dưỡng chất như sắt, canxi, và vitamin từ thực phẩm. Bổ sung vi chất dinh dưỡng, axit folic trước và trong thai kỳ giúp giảm nguy cơ dị tật nói chung và dị tật hẹp đường mật bẩm sinh, dị tật ống thần kinh.

·  Khám thai định kỳ: Thực hiện các xét nghiệm và siêu âm định kỳ để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.

Nếu được chẩn đoán và can thiệp sớm, đặc biệt là phẫu thuật trước 8 tuần tuổi, bé sẽ có cơ hội phục hồi tốt hơn và giảm nguy cơ biến chứng gan. Vì vậy, cha mẹ nên theo dõi dấu hiệu vàng da kéo dài, phân nhạt màu và nước tiểu sẫm màu để đưa bé đi kiểm tra sớm nhất có thể.

5. Điều trị hẹp đường mật bẩm sinh

Căn cứ vào kết quả chẩn đoán của bệnh mà các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp với tình trạng người bệnh.

Phương pháp điều trị bệnh hẹp đường mật bẩm sinh là phẫu thuật nhằm giúp các ống dẫn mật bị chặn bên ngoài gan bằng một đoạn ruột thừa. Phẫu thuật này sẽ được gọi là Kasai do một bác sĩ người Nhật sáng tạo ra.

Nhiệm vụ và phương pháp phẫu thuật là cho phép hệ thống thoát nước của mật từ gan vào ruột và được dẫn qua ống mới.

Tỷ lệ thành công của phương pháp này lên đến 80% nếu thực hiện sớm trước 3 tháng tuổi. Trường hợp các em bé có phản ứng tốt, vàng da và các triệu chứng khác sẽ biến mất trong thời gian vài tuần sau đó. Do đó mà việc chẩn đoán bệnh sớm sẽ vô cùng quan trọng để cứu sống tính mạng của trẻ.

Trong trường hợp sau khi phẫu thuật, cần theo dõi các tình trạng: Viêm đường mật tái diễn, ứ mật dai dẳng và chậm tăng trưởng. Ngoài ra còn có thể gặp các vấn đề do phẫu thuật gây ra như: Nhiễm trùng, xuất huyết đường tiêu hóa,... Nếu thời gian vàng da vẫn còn tiến triển sau hơn 3 tháng phẫu thuật thì cân nhắc phương pháp cấy ghép gan. Bất lợi lớn nhất của phương pháp ghép gan là tìm được người cho phù hợp ở cùng độ tuổi.

=> Hẹp đường mật bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm, đòi hỏi phải phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Nếu không được can thiệp, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng xơ gan, suy gan và thậm chí tử vong. Vì vậy, các bậc phụ huynh cần đặc biệt lưu ý đến những dấu hiệu bất thường ở trẻ như vàng da, ngứa ngáy, phân nhạt màu,… để đưa bé đến bệnh viện khám và điều trị ngay.